Diseases in Bolivia : past, present and future ethnoepidemiology problems - Hurtado Gómez, Luis (Universidad Católica del Norte, 1998)
En el desarrollo histórico de la medicina fueron primero observaciones aisladas las que permitieron establecer cuadros nosológicos bien definidos. Este es el caso de la enfermedad de Gaucher, descrita por este autor en 1882, sin embargo más adelante, Oberling y Woringer, en 1926, al observar la forma aguda de esta entidad en cuatro miembros de una familiar intuyeron la presencia de un factor familiar responsable de esta frecuencia.\Posteriormente, la epidemiología clínica creó las bases para establecer el concepto de etnomedicina al reconocer que ciertos estados patológicos afectaban preferentemente, y a veces casi exclusivamente, a algunos grupos humanos, como las esfingolipidosis observadas en el grupo Ashkenasi del pueblo judío, llegando a establecer incluso las tasas de prevalencia para los portadores. 1:50 para la enf. de Gaucher; 1:30 para enf. de Tay-Sach y 1:200 para enf. Niemann-Pick A. Igualmente, en el pueblo sueco, 1:230 para la enf. de Krabbe y 1:200 para la leucodistrofia metacromática.\Por otra parte, es bien conocida la drepanocitosis afectando a la población negra así como la talasemia mayor, a poblaciones que viven en las riberas del Mediterráneo, estados patólogicos que fueron considerados como un capítulo especial por el Prof. Jean Bernard de Paris con la denominación de Hematología Geográfica.\El conocimiento de las leyes de la herencia biológica y el avance en la genética molecular ha permitido comprender esta aparente preferencia étnica, al demostrar que estas afecciones son resultado de alteraciones en la constitución de secuencias de los aminoácidos de genes y, por tanto, con mayor posibilidad de transmisión cuando factores socioculturales favorecen la práctica de la endogamia en ciertos grupos de población, aunque también pueden ser observadas en forma aislada en otros pueblos, si se da una mutación genética.\Otro problema que dio renovado interés a este concepto siguiendo los trabajos de investigación del Dr. Gajdusek, fue el conocimiento del problema de salud que aquejaba al grupo lingüístico Fore del altiplano de Papua de Nueva Guinea, afectado por el "kuru", enfermedad con severa sintomatología neurológica progresiva y muerte de los pacientes después de una evolución de pocos años. Por la selectividad de daño del SNC y su sintomatología se la asimiló a otra entidad ya descrita anteriormente, la Enfermedad de Creutzfeld-Jacob (CJD), la que a su vez fue relacionada con la "scrapie" (tembladera) de las ovejas identificada por los veterinarios de Gran Bretaña desde el siglo pasado. En la búsqueda de la etiología de estas afecciones, surgió la tendencia de integrarlas con las enfermedades causadas por los llamados virus lentos de las que es ejemplo la panencefalitis esclerosante subaguda ocasionada por el virus del sarampión, pero en CJD todos los esfuerzos por aislara el agente infeccioso causal fueron nulos, entidades en las que se encontró más bien alteraciones morfológicas en las proteínas, a las que se llamó priones y que resultaría ser unh novísimo agente patológico inclusos capaz de transmitirse, pero que aún no ha logrado el consenso de todos los investigadores y cuyo rol como agente infeccioso es todavía cuestionado.\En este orden de conceptos nosológicos, es interesante la posición que asume el virus de la leucemia humana de células T(HTL V) en sus dos tipos I y II y las dos formas clínico-patológicas con las que se manifiesta en el ser humano: leucemia de células T del adulto (ATL) y mielopatía paraparética espástica tropical (HAM/TSP) al evidenciar, por una parte, su comportamiento propio de un virus lento y revelar, por otra parte, a través de estudios etnoepidemiológicos, una distribución en diferentes poblaciones del mundo y sus relaciones antropológicas de éstas al demostrar un antecedente étnico común identificado como está ya el rol de las etnias portadoras de estos virus.