Síndrome de Smith-Lemli-Opitz -- Relato de caso.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), described in 1964, is a developmental disorder caused by a defect in the final stages of the cholesterol biosynthesis pathway. It is an autosomal recessive syndrome, which is characterized by mutations in the DHCR7 gene responsible for encoding the enzyme delta-7-d...
| Publicado en: | Revista de Medicina e Saúde de Brasília Vol. 4; no. 3; pp. 300 - 312 |
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| Autores principales: | , , , , , , , |
| Formato: | Artículo |
| Publicado: |
Revista de Medicina e Saúde de Brasília
2015
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| Sumario: | Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), described in 1964, is a developmental disorder caused by a defect in the final stages of the cholesterol biosynthesis pathway. It is an autosomal recessive syndrome, which is characterized by mutations in the DHCR7 gene responsible for encoding the enzyme delta-7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7). This enzyme acts in the cholesterol synthesis pathway and therefore patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome usually have low serum cholesterol levels, determining the severity of the syndrome, and high serum levels of its precursor, 7- dehydrocholesterol. The phenotypic spectrum of SLOS is very broad, ranging from a mild illness with behavioral and learning problems to a lethal malformation syndrome. The most common clinical features are syndactyly of the second and third toes, microcephaly, retrognathia, anteverted nares, among others. This article reports the case of a male patient, RLS, at 1 year and 6 months of age, the result of a non-consanguineous mating, born by caesarian section at 39 weeks and 1 day, weighing 1,605 g and measuring 41 cm with head circumference of 31 cm. Apgar score was 5 and 9 in the first and fifth minutes, respectively. Some changes were noted on physical examination at birth, including low birth weight, microcephaly, microretrognatia, club foot, syndactyly of the second and third toes bilaterally, wide anterior fontanelle, and penile hypospadias. The karyotype was normal. Serum cholesterol levels were normal, and analysis of its precursor was requested. At two months a new physical examination was performed, and in addition to the above changes, there were further alterations in psychomotor development. A diagnosis was then postulated of SLOS. This article aims to report a case of a rare genetic syndrome in order to educate on medical pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment as well as to alert to the importance of genetic counseling. A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SSLO) é um distúrbio de desenvolvimento causada por um defeito na via final da biossíntese do colesterol. É uma síndrome de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza por mutações no gene DHCR7 responsável pela codificação da enzima dehidrocolesteroldelta- 7-redutase (DHCR7). Esta enzima atua na via final de síntese de colesterol e portanto, pacientes portadores da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz normalmente possuem baixos níveis séricos de colesterol, determinando a gravidade da síndrome, e altos níveis séricos do seu precursor, o 7-dehidrocolesterol. O espectro fenotípico da SSLO é muito amplo variando desde uma doença leve com problemas comportamentais e de aprendizagem a uma síndrome de malformações letais, sendo que as características clínicas mais frequentes são sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, microcefalia, retrognatismo, narinas antevertidas entre outras. Este artigo relata o caso de paciente do sexo masculino, RLS de 1 ano e 6 meses, fruto de pais não consanguíneos, nascido de parto cesárea com 39 semanas e 1 dia, pesando 1.605 g, medindo 41 cm, com perímetro cefálico de 31 cm e com Apgar de 5 e 9 no primeiro e no quinto minuto, respectivamente. Algumas alterações ao exame físico foram notadas ao nascimento, como baixo peso, microcefalia, microretrognatia, pé torto congênito, sindactilia do segundo e terceiro pododáctilos bilateralmente, fontanela anterior ampla, hipospádia peniana; entretanto apresentou cariótipo normal. Nos exames laboratoriais solicitados, a dosagem de colesterol foi normal, sendo então solicitada a dosagem do seu precursor. Aos dois meses, em novo exame físico, além das alterações supracitadas, nota-se alteração exacerbada em seu desenvolvimento neuropsicomotor, sendo então aventada a hipótese de SSLO. Este artigo tem como objetivo relatar um caso de síndrome genética rara a fim de instruir a população médica sobre sua fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento, além de alertar para a importância de aconselhamento genético. |
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