Imagen de Portada
Código QR

Interpretación de pruebas genéticas y biomarcadores en la distrofia muscular de Duchenne.

Among the main characteristics of Duchenne muscular dystrophy (DMD) are the damage of muscle fibers during contraction, subsequent chronic muscle damage, inflammation, and subsequent replacement of muscle fibers by fibrous tissue. Biomarkers of the disease can reflect these types of alterations. Bio...

Descripción completa

Publicado en:Revista Ciencias de la Salud Vol. 23; pp. 1 - 17
Autores principales: Rivera-Nieto, Carolina, Suárez-Obando, Fernando, Barajas-Viracachá, Norma Carolina, Becerra-Ortiz, Paulo César, Bobadilla-Quesada, Edna Julieth, Bolaños-Almeida, Carlos Ernesto, Cañón-Zambrano, José Manuel, Castellar-Leones, Sandra Milena, Huertas-Quiñones, Manuel, Jurado-Hernández, Jenny Libeth, Lasprilla-Tovar, Juan David, Laza-Gutiérrez, Nicolás J., Londoño Ossa, Isabel C., Nossa Almanza, Sergio Alejandro, Ortiz-Giraldo, Blair, Ortiz-Corredor, Fernando, Ospina-Lagos, Sandra Janeth, Prieto, Juan Carlos, Ruiz-Ospina, Edicson, Ruiz-Botero, Felipe
Formato: algorithm review tables/charts Journal Article
Publicado: Colegio Mayor de Nuestra Senora del Rosario 2025 Special Issue
Acceso en línea:Ver este registro en EBSCOhost
Sumario:Among the main characteristics of Duchenne muscular dystrophy (DMD) are the damage of muscle fibers during contraction, subsequent chronic muscle damage, inflammation, and subsequent replacement of muscle fibers by fibrous tissue. Biomarkers of the disease can reflect these types of alterations. Biomarkers in dmd are helpful for diagnosis, follow-up, and evaluation of the response to treatment. The indication for requesting different biomarkers varies according to the age and natural history of the disease, and their correct use allows for an adequate therapeutic approach, correct follow-up, and successful rehabilitation. The present review describes the different types of biomarkers and diagnostic methods used in patients with DMD and recommends their appropriate use according to their age and natural history of the disease.
Entre las principales alteraciones que caracterizan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se encuentran: daño de las fibras musculares durante la contracción, daño muscular crónico subsecuente, así como inflamación y posterior remplazo de las fibras musculares por tejido fibroso. Este tipo de alteraciones se refleja mediante biomarcadores de la enfermedad. Los biomarcadores en DMD son útiles para hacer el diagnóstico, el seguimiento y la evaluación de la respuesta al tratamiento. La indicación para solicitar los distintos biomarcadores varía de acuerdo con la edad y la historia natural de la enfermedad. Su correcta utilización permite ofrecer un enfoque terapéutico adecuado, un seguimiento correcto y una rehabilitación satisfactoria. En la presente revisión se describen los diferentes tipos de biomarcadores y métodos diagnósticos para pacientes con DMD, y se recomienda su adecuada utilización, dependiendo de la edad y la historia natural de la enfermedad.
Entre as principais alterações que caracterizam a distrofia muscular de Duchenne (DMD) estão: danos às fibras musculares durante a contração, subsequente dano muscular crônico, inflamação e consecutiva substituição das fibras musculares por tecido fibroso. Esse tipo de alteração pode ser refletido por meio de biomarcadores da doença. Os biomarcadores na dmd são úteis para diagnóstico, monitoramento e avaliação da resposta ao tratamento. A indicação para solicitação dos diferentes biomarcadores varia de acordo com a idade e a história natural da doença e seu uso correto permite uma abordagem terapêutica adequada, acompanhamento correto e reabilitação satisfatória. Esta revisão descreve os diferentes tipos de biomarcadores e métodos diagnósticos utilizados em pacientes com DMD e recomenda-se seu uso adequado de acordo com a idade e a história natural da doença.