Physiotherapeutic intervention for a child with Koolen-de Vries Syndrome.
Introduction: Koolen-de Vries Syndrome (KdVS) is a rare syndrome characterized by motor development delay, hypotonia, intellectual disability, language delay, and distinctive facial features. Objective: To describe a case report of the clinical and functional profile of a child with KdVS and to pres...
| Publicado en: | Fisioterapia em Movimento Vol. 38; pp. 1 - 13 |
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| Autores principales: | , , , , , |
| Formato: | research tables/charts Journal Article |
| Publicado: |
Fisioterapia em Movimento
Jan-Dec2025
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| Sumario: | Introduction: Koolen-de Vries Syndrome (KdVS) is a rare syndrome characterized by motor development delay, hypotonia, intellectual disability, language delay, and distinctive facial features. Objective: To describe a case report of the clinical and functional profile of a child with KdVS and to present the implementation of a physiotherapy intervention for this child. Methods: This is a retrospective case report of a male child, aged 3 years and 9 months, diagnosed with KdVS. Sociodemographic characterization was performed using the Poverty Income Ratio and the Brazil Economic Classification Criterion. Denver Developmental Screening Test II was used to screen for developmental delays. The physiotherapy program followed current recommendations focusing on task-specific training. Environmental factors were assessed by Affordances in the Home Environment for Motor Development. Additional assessments of ageexpected motor skills and International Classification of Functioning, Disability and Health qualifiers were used. Results: Treatment goals were partially achieved. The child showed improvement in activity levels and maintenance of home environment affordances. Conclusion: This case report showed the benefits of physiotherapy intervention for a child with KdVS. Introdução: A Síndrome de Koolen-de Vries (KdVS) é uma síndrome rara caracterizada por atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, deficiência intelectual, atraso na linguagem e características faciais distintivas. Objetivo: Descrever um relato de caso do perfil clínico e funcional de uma criança com KdVS e apresentar a implementação de uma intervenção fisioterapêutica para essa criança. Métodos: Trata-se de um relato de caso retrospectivo de uma criança do sexo masculino, com 3 anos e 9 meses, diagnosticada com KdVS. A caracterização sociodemográfica foi realizada utilizando a Razão de Rendimento para a Pobreza e o Critério de Classificação Econômica Brasil. O Teste de Triagem de Desenvolvimento de Denver II foi utilizado para identificar atrasos no desenvolvimento. O programa fisioterapêutico seguiu as recomendações atuais, focando no treinamento específico de tarefas. Fatores ambientais foram avaliados através do instrumento Affordances in the Home Environment for Motor Development. Avaliações adicionais das habilidades motoras esperadas para a idade e qualificadores da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde foram utilizados. Resultados: Os objetivos do tratamento foram parcialmente alcançados. A criança apresentou melhora nos níveis de atividade e manutenção das oportunidades no ambiente domiciliar. Conclusão: Este relato de caso demonstrou os benefícios da intervenção fisioterapêutica para uma criança com KdVS. |
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