Acidemias propiónica y metilmalónica: desórdenes con complicaciones neurológicas.
Introduction: This work offers a theoretical and updated review about methylmalonic and propionic acidemias, directed not only to specialists on this topic, but also to neurologists interested in the knowledge of inborn errors of metabolism. Sources of inform ation: Updated articles and books relate...
| Publicado en: | Revista Mexicana de Neurociencia Vol. 8; no. 3; pp. 255 - 261 |
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| Autor principal: | |
| Formato: | Artículo |
| Publicado: |
Academia Mexicana de Neurologia
may/jun2007
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| Acceso en línea: | Ver este registro en EBSCOhost |
| fields | @attributes: recordID: 1 pdfLink: plink: https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=lth&AN=26280125&site=ehost-live header: @attributes: shortDbName: lth uiTerm: 26280125 longDbName: MedicLatina uiTag: AN controlInfo: bkinfo: jinfo: jid: 16655044 R1Q jtl: Revista Mexicana de Neurociencia issn: 16655044 maglogo: N pubinfo: dt: may/jun2007 vid: 8 iid: 3 pid: 20851 pub: Academia Mexicana de Neurologia artinfo: ui: 26280125 ppf: 255 ppct: 6 formats: fmt: @attributes: type: P size: 68KB tig: atl: Acidemias propiónica y metilmalónica: desórdenes con complicaciones neurológicas. aug: au: Ivonne, Martín-Hernández affil: Licenciada en Bioquimica, Departamento de Farmacologia, Instituto de Neurología y Neurocirugía. su: Neurological disorders Neurologists Metabolic disorders Low-protein diet Enzymes sug: subj: Neurological disorders Neurologists Metabolic disorders Low-protein diet Enzymes keyword: diagnosis inborn errors of metabolism Methylmalonic acidemia propionic acidemia treatment acidemia metilmalónica acidemia propiónica diagnóstico errores congénitos del metabolismo trata- miento ab: Introduction: This work offers a theoretical and updated review about methylmalonic and propionic acidemias, directed not only to specialists on this topic, but also to neurologists interested in the knowledge of inborn errors of metabolism. Sources of inform ation: Updated articles and books related to the theme. Internet consultation. Results: Methylmalonic and propionic acidemias are organic acidurias of autosomal recessive inheritance. Methylmalonic acidemia is due to metilmalonil-CoA mutase enzyme deficit or several defects in cofactor system biosynthesis, while propionic acidemia is due to propionil-C0A carboxilase enzyme deficit. Owing to organic acid and ammonium accumulation, these patients present several neurological symptoms that may produce coma and death. Fundamentally, the diagnosis of this disorder consists in the measurement of different metabolites in blood and urine and enzyme activity analysis. Treatment consists of a low-protein diet, a specialized formula that contains no precursor aminoacids and supplements of carnitine. Conclusions: Several health areas and specially neuropediatricians have relatively little experience in dealing with it, because this disorder is rare. A closer work between clinicians and laboratory for early diagnosis, prompt referral to a specialized center and a better attention to the health of our pediatric population are vital. Introducción: Este trabajo ofrece una revision teórica y actualizada sobre las acidemias metilmalónica y propiónica, dirigida no sólo al personal médico especializado en este tema, sino también a especialistas en Neurología interesados en el estudio de los errores innatos del metabolismo. Fuentes de extracción: Artículos actualizados y libros de texto relacionados con el tema. Consulta en Internet. Resultados: Las acidemias metilmalónica y propiónica son acidurias orgánicas de herencia autosómica recesiva. La acidemia metilmalónica se produce por déuicit de la enzima metilmalonil- CoA mutasa o por diversos defectos en la biosíntesis del sis tema cofactor, mientras que la acidemia propiónica se produce por déficit de la enzima propionil-CoA carboxilasa. Debido al acúmulo de ácidos orgánicos y amonio se pueden presentar diversos síntomas neurológicos, coma y la muerte. Fundamentalmente, el diagnóstico de estos desórdenes consiste en la medición de diferentes metabolitos en sangre y orina y en el análisis de la actividad enzimática. El tratamiento consiste en una dieta baja en pro telnas, fórmulas especializadas que no contengan aminoácidos precursores y con suplementos de carnitina. Conclusiones: Debido a lo raro de estos desórdenes, hay poca experiencia en el manejo de los mismos. Resulta vital la estrecha relación de trabajo entre los clínicos y el laboratorio para el diagnóstico temprano, la pronta transferencia a un centro especializado y una mejor atención a la salud de nuestra población pediátrica. pubtype: Academic Journal doctype: Article src: R language: Spanish refInfo: copyright: @attributes: flag: Y custom: Copyright of Revista Mexicana de Neurociencia is the property of Academia Mexicana de Neurologia and its content may not be copied or emailed to multiple sites without the copyright holder's express written permission. Additionally, content may not be used with any artificial intelligence tools or machine learning technologies. However, users may print, download, or email articles for individual use. item: Revista Mexicana de Neurociencia holder: Academia Mexicana de Neurologia dt: @attributes: year: 2007 holdings: @attributes: islocal: N |
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