MUTACIÓN G47R EN EL GEN SBSN CAUSA SÍNDROME DE BARTTER CON SORDERA EN DOS HERMANAS VENEZOLANAS.

Bartter syndrome (BS) is a heterogeneous group of autosomal recessive hypokalemic salt-losing tubulopathies. Five types of BS caused by different genetic defects have been identified, and one of them is associated with sensorineural deafness (BSND). Mutations in the recently described BSND gene, map...

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Detalles Bibliográficos

Publicado en:	Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría Vol. 72; no. 4; pp. 135 - 139
Autores principales:	Revilla, Narkis, Maldonado, Nereida, García-Nieto, Víctor, Claverié-Martín, Félix
Formato:	Artículo
Publicado:	Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatria oct-dic2009
Materias:	Bartter syndrome Deaf people Sensorineural hearing loss Genetic code Genetic load Human gene mapping Glomerular filtration rate Kidney tubules Diseases Paraguaná Peninsula (Venezuela) Venezuela
Acceso en línea:	Ver este registro en EBSCOhost